Лісова генетика. Навчальний посібник. Г.Г. Баранецький, Р.М. Гречаник. 2003 р.
  • Регистрация
1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 3.71 (7 Голоса)

8.5. Хромосомні мутації

Хромосомні мутації включають зміни числа хромосом (Геномні мутації) і їх макроструктури (Хромосомні перебудови або Хромосомні аберації). Деякі типи хромосомних мутацій змінюють дію деяких генів і чинять на фенотип більш значний вплив, ніж генні мутації. Зміни числа хромосом звичайно проходять у результаті помилок при мейозі, але вони можливі і при порушеннях мітозу. Ці зміни виражаються або в Анеуплоїдії – втраті чи добавлянні окремих хромосом, або в Поліплоїдії – добавлянні цілих гаплоїдних наборів хромосом.

image001

Рис. 8.1. Хромосомні мутації

8.5.1. Геномні мутації

Зигота, в якої число хромосом менше диплоїдного, звичайно не розвивається, але зиготи з лишніми хромосомами інколи здатні до розвитку. Проте з таких зигот у більшості випадків розвиваються особини з різко вираженими аномаліями. Однією з хромосомних мутацій, які найбільш часто зустрічаються у людини, є трисомія-21 або синдром Дауна (2n = 47), що виникає в результаті нерозходження. До числа її симптомів відносяться затримка розумового розвитку, знижений імунітет до хвороб, вроджені аномалії серця, короткий коренастий тулуб і товста шия, а також характерні складки шкіри над внутрішніми кутами очей. Синдром Дауна та інші подібні хромосомні аномалії частіше зустрічаються у дітей, що народжені немолодими жінками. Точна причина цього невідома, але, ймовірно, вона як-небудь пов'язана з віком яйцеклітин матері.

Можливе також нерозходження чоловічих і жіночих статевих хромосом, що призводить до анеуплоїдії, яка впливає на вторинні статеві ознаки і плідність, а інколи і на розумовий розвиток1.

8.5.2. Поліплоїдія

Гамети і соматичні клітини зі збільшеним числом хромосом, що кратне гаплоїдному числу, називають Поліплоїдними; префікси три-, тетра - тощо вказують у скільки разів збільшене число хромосом, тобто степінь плоїдності: 3n – триплоїд, 4n – тетраплоїд, 5n – пентаплоїд тощо. У рослин поліплоїдія зустрічається значно частіше, ніж у тварин. Наприклад, із 300 тисяч відомих видів покритонасінних приблизно половина – поліплоїди. Відносна рідкість поліплоїдії у тварин пояснюється тим, що збільшене число хромосом значно підвищує ймовірність помилок при мейозі під час гаметогенезу. Що стосується рослин, то більшість з них здатна до вегететивного розмноження, тому вони можуть ефективно відтворюватись і в поліплоїдному стані. поліплоїдні організми часто володіють сприятливими ознаками – більш великими розмірами, витривалістю, стійкістю до хворіб. Більшість наших культурних рослин – поліплоїди, які утворюють великі плоди, запасаючі органи, квітки чи листя.

Існують дві форми поліплоїдії – аутополіплоїдія і аллополіплоїдія.

Аутополіплоїдія Може виникати як природним, так і штучним шляхом в результаті збільшення числа хромосомних наборів у даного виду. Наприклад, якщо виникне реплікація хромосом (в інтерфазі) і хроматиди нормально розійдуться (в анафазі), але цитоплазма не розділиться, то утвориться тетраплоїдна (4n) клітина з великим ядром. Така клітина потім ділиться і дає тетраплоїдні дочірні клітини. Кількість цитоплазми в цих клітинах зростає, щоб збереглась постійність ядерно-плазменного співвідношення, і це веде до збільшення загальних розмірів рослини чи якоїсь її частини. Аутополіплоїдизацію можна викликати з допомогою алкалоїду колхіцину. У конценрації близько 0,01% колхіцин пригнічує утворення веретена поділу, розрушаючи мікротрубочки, так що хромосоми не розходяться під час анафази. Колхіцин і близькі до нього речовини використовували для виведення визначених сортів господарсько-цінних культур, таких як тютюн, томати і цукровий буряк. Аутополіплоїди звичайно менш плодовиті, чим диплоїди, так як під час мейозу гомологічні хромосоми повинні об'єднуватися більш чим по дві.

У тварин інколи спостерігається видозмінена форма поліплоїдії, при якій утворюється окремі поліплоїдні клітини і тканини. Це звичайно виникає при подвоєнні хромосом, що не супроводжується розділенням клітини. Гігантські хромосоми в клітинах слинних залоз дрозофіли виникають у результаті багатократної реплікації ДНК без переходу до мітозу.

Аллополіплоїдією називають подвоєння числа хромосом у стерильного гібрида, в результаті чого він стає плодовитим. Гібриди F1, що отримані при схрещуванні між різними видами, звичайно стерильні, так як їх хромосоми не можуть утворювати гомологічні пари під час мейозу. Якщо, проте, число хромосом стає кратним їх вихідному гаплоїдному числу, наприклад рівним 2(n1 + n2), 3(n1 + n2) тощо (де n1 і n2 – гаплоїдні числа хромосом у батьківських видів), то виникає новий вид, який дає плодовитих гібридів при схрещуванні з такими ж поліплоїдами, але стерильний при схрещуванні з будь-яким із батьківських видів.

У тварин аллоплоїдія майже невідома, так як у них міжвидові схрещування проходять рідко.

В результаті поліплоїдії генофонд не отримує нових генів, але створюються нові генні комбінації.

8.5.3. Хромосомні аберації

При кросинговері під час профази 1 мейозу проходить реципрокний обмін генетичним матеріалом між гомологічними хромосомами. Це веде до зміни послідовності алелей у батьківських групах щеплення, і в результаті утворюються рекомбінанти, але без втрати яких-небудь генних локусів. Подібні ефекти виникають при таких хромосомних перебудовах як інверсії і транслокації. При перебудовах інших типів – делеціях і дуплікаціях – число генних локусів в хромосомах змінюється, і це може чинити вагомий вплив на фенотипи. Структурні зміни у хромосомах, що пов'язані з інверсіями, делеціями, дуплікаціями, а в деяких випадках і транслокаціями, можна наблюдати під мікроскопом, коли в профазі 1 мейозу гомологічні хромосоми вступають у кон'югацію. Гомологічні хромосоми кон'югують, а в тих випадках, коли зачепила перебудова, одна із гомологічних хромосом утворює петлю або ж перекручується. Яка з хромосом утворює петлю і як розмістяться її гени, залежить від типу перебудови.

Інверсія виникає в результаті вирізання ділянки хромосоми, яка повертається на 180°, а потім знову вбудовується на колишнє місце. При цьому ніяких змін генотипу не виникає, але можливі фенотипові зміни. Це показує, що послідовність генів у даній хромосомі може бути небайдужа для їх дії (так званий Ефект положення).

При Транслокації від однієї з хромосом відривається ділянка і приєднується або до другого кінця тієї ж хромосоми, або до другої, негомологічної хромосоми. І у цьому випадку у фенотипі може проявитись ефект положення. Реципрокна транслокація між негомологічними хромосомами призводить до утворення двох нових пар гомологічних хромосом. В тих випадках, коли при синдромі Дауна зберігається нормальне диплоїдне число хромосом, причиною цього служить транслокація зверхкомплектної хромосоми 21 на одну з більш великих хромосом, звичайно 15.

Сама проста форма хромосомної мутації – це Делеція, або Нестача, тобто втрата хромосомою якої-небудь ділянки, проміжної чи кінцевої. При цьому в хромосомі не вистачає деяких генів. Делеція може виникнути в одній з двох гомологічних хромосом; в такому випадку алелі, які знаходяться в іншій, нормальній хромосомі, будуть експресуватись, навіть якщо вони рецесивні. Якщо ж делеція торкнула одні і тіж генні локуси в обох гомологічних хромосомах, це звичайно веде до летального закінчення.

Інколи яка-небудь ділянка хромосоми подвоюється, так що виникає Дуплікація – повторення набору генів, локалізованих на цій ділянці. Цей додатковий набір може виявитись всередині тієї ж хромосоми або на одному з її кінців, а інколи приєднується до якої-небудь іншої хромосоми. Відомі випадки багатократних повторень або Мультиплікацій якої-небудь ділянки. Їх називають також Ампліфікаціями. Дуплікації відіграють важливу роль в еволюції геному, оскільки вони створюють додаткові ділянки генетичного матеріалу, функція яких може бути змінена в результаті мутацій і наступного природного відбору.

1 Виникає, ймовірно, і трисомія по інших хромосомах, але її носії нежиттєздатні і гинуть у ранньому ембріогенезі.

Хромосомні мутації - 3.7 out of 5 based on 7 votes

Добавить комментарий


Защитный код
Обновить