Лісова генетика. Навчальний посібник. Г.Г. Баранецький, Р.М. Гречаник. 2003 р.
  • Регистрация
1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 0.00 (0 Голоса)

3.5. Спадкування ознак, зчеплених зі статтю

Стать, як і будь-яка інша ознака організму, спадково детермінована. Важлива роль у генетичній детермінації статі і в підтриманні закономірного співвідношення статей належить хромосомному апарату. Для кожного виду тварин і дводомних рослин властива приблизно рівна кількість особин чоловічої і жіночої статей, тобто співвідношення статі близьке до розщеплення 1:1. Це співвідношення співпадає з розщепленням в аналізуючому схрещуванні, коли одна із схрещуваних форм є гомозиготною за рецесивною алеллю (аа), а інша гетерозиготною (Аа). Серед потомства в цьому випадку спостерігається розщеплення у відношенні 1Аа: 1аа. Якщо стать успадковується за таким самим принципом, то доцільно передбачити, що одна стать, наприклад жіноча, повинна бути гомозиготною, а чоловіча – гетерозиготною або навпаки. Тоді розщеплення за статтю повинно бути в кожному поколінні 1:1, що і є в дійсності у роздільностатевих організмів.

Але ці факти не могли дати доказів гомозиготності і гетерозиготності статей, поки вони не були порівняні з цитологічними даними. Виявилося, що у тварин особини чоловічої і жіночої статей відрізняються за хромосомними наборами. У самок деяких видів комах (дрозофіла) всі хромосоми парні, а в самців – дві хромосоми гетероморфні, причому одна з них така сама, як і в самки. Такі хромосоми, за якими відрізняються особини чоловічої і жіночої статей, одержали назву статевих хромосом. Ті з них, які є парними в однієї із статей, називають Х-хромосомами. Непарна статева хромосома, яка є лише в особин однієї статі і відсутня в іншої, була названа У-хромосомою.

Походження терміну Х-хромосома пов'язане з виявленим у 1891 р. X. Генкінгом в мейозі деяких комах непарним тільцем, яке інтенсивно фарбувалося. Воно при діленні відходило до одного полюса, а інший полюс його не мав. X. Генкінг не знав призначення виявленого ним невідомого елемента і позначив його буквою X. У 1902 р. К. Мак-Кленг передбачив, що роль цього елемента пов'язана з визначенням статі. У 1905 р. Е. Вільсон запропонував назвати його Х-хромосомою. В подальшому другу непарну хромосому, що визначає в ряді організмів чоловічу стать, стали називати У-хромосомою. Так для статевих хромосом утвердилися назви X - і У-хромосоми.

Хромосоми, за якими чоловіча і жіноча статі не відрізняються, називаються аутосомними. Таким чином, у дрозофіли особи обох статей мають по 6 однакових аутосом і плюс статеві хромосоми XX – у самок і ХУ – у самців. Оскільки в самок Х-хромосоми парні, то внаслідок мейозу в них будуть утворюватись однакові яйцеклітини, кожна з однією Х-хромосомою. Стать, що утворює однакові гамети щодо статевих хромосом, називають гомогаметною. У самця будуть утворюватися сперматозоїди двох сортів – з Х-хромосомою або У-хромосомою, причому в рівних кількостях відповідно до механізму мейозу, тому чоловічу стать дрозофіли називають гетерогаметною. За хромосомною теорією спадковості, стать організму визначається в момент запліднення.

Існують чотири основних типи хромосомного визначення статі (табл. 3.1.)

Табл. 3.1.

Основні типи хромосомного визначення статі

Тип визна-чення статі

Організми

Соматичні клітини

Гамети

Гетеро-гаметна стать

Спер-мато-зоїди

Яйце-клі-тини

ХУ

Людина, ссавці, комахи ряду двокрилих, деякі риби та ін.

ХХ

ХУ

Х і У

Х і Х

Чоловіча

ХУ

Птахи, комахи ряду луско-крилих, деякі риби

ХУ

ХХ

Х і Х

Х і У

Жіноча

ХО

Коники, клоп (Protentor)

ХХ

ХО

Х і О

Х і Х

Чоловіча

ХО

Міль (Fumea)

ХО

ХХ

Х і Х

Х і О

Жіноча

У випадку птахів Х-хромосому іноді називають Z, а У-хромосому – W. У багатьох видів Х-хромосоми і У-хромосоми різко відмінні за величиною. Як правило, У-хромосома дуже невелика за розмірами. Крім того, вона містить великий гетерохроматинний район і У-специфічні нуклеотидні послідовності. Все це не тільки в багато разів знижує число генів, які мають локалізацію в У-хромосомі порівняно з Х-хромосомою, що слугує причиною гемізиготності, але практично блокує кросинговер між ними. Іншими словами, область гомології, необхідна для точного спарювання між X - і У-хромосомами, дуже невелика.

Це положення дійсне і для Z - і W - хромосом. Біологічна роль відсутності кро-синговера між гетероморфними статевими хромосомами цілком очевидна, і кросинговер знищив би якраз ті відмінності між X - і У-, Z - і W-хромосомами, які й обумовлюють хромосомний механізм визначення статі. У людини описано декілька випадків спадкування зчеплених з Х-хромосомою генів, які в гемізиготному стані ведуть до розвитку тієї чи іншої форми патології. З трьох добре вивчених форм гемофілії дві визначаються рецесивними генами, локалізованими в Х-хромосомі. Вони викликають неповноцінність чинників зсідання крові, часті кровотечі, особливо небезпечні у внутрішніх органах, і в кінцевому результаті ранню смерть. Гемофілією хворіють майже завжди чоловіки. Захворювання жінок маловірогідне, тому що вони повинні мати відповідний рецесивний ген в обох Х-хромосомах. Одну з таких хромосом жінка обов'язково одержить від батька, але чоловіки, які страждають гемофілією, рідко доживають до репродуктивного віку. Водночас зрозуміло, що половина синів жінки-носія гемофільного гена у вегетативному стані ("кондуктора"), безперечно, одержить цей ген та захворіє. Аналогічно спадкується кольорова сліпота – дальтонізм, нездатність розрізняти червоний і зелений кольори. Вказані відмінності у величині гетероморфних статевих хромосом ведуть до генного дисбалансу. Справді, якщо в У-хромосомі людини міститься всього декілька генів, то в Х-хромосомі їх вже зараз відомо близько 150. Не менш значні відмінності за числом генів між X - та У-хромосомами дрозофіли.

У зв'язку з цим еволюційно склалися механізми компенсації доз генів, локалізованих у гетероморфних хромосомах. Але в людини і ссавців, з одного боку, і у дрозофіли – з іншого, ці механізми неоднакові. У ссавців компенсація досягається майже повною генетичною інактивністю однієї з двох X-хромосом.

Інактивація Х-хромосом відсутня в клітинах зародкового шляху. Якщо в результаті нерозходження в клітинах самки ссавців містяться декілька Х-хромосом, то всі вони, крім однієї, піддаються інактивації в ранньому ембріогенезі, точніше, в момент інплантації ембріона в стінку матки. Вибір активної і неактивної Х-хромосоми відбувається майже завжди випадково, і тому, наприклад, організм жінок, гетерозиготних за Х-зчепленими генами, мозаїчний: близько половини їхніх клітин проявляють нормальний фенотип, тоді як інша половина – мутантний. Інактивація стосується майже всіх генів, локалізованих у Х-хромосомі. Відбувається вона за механізмом гетерохроманізації. Хромосоми перетворюються на щільно конденсовані тільця, подібні істинному (конститутивному) гетерохроматину, і в такому вигляді розташовуються зазвичай на периферії ядра, утворюючи так звані тільця Барра.

Відсутність генетичної активності гетерохроматизованих Х-хромосом пояснюється тим, що ферменти генетичних процесів, у тому числі і транскрипції, не можуть працювати на конденсованому хроматині. Таким чином, дози функціонуючих генів стають однаковими як в самців, так і в самок.

Інший тип дозової компенсації описаний у дрозофіли. Тут єдина Х-хромосома самця направляє синтез стільки ж генних продуктів, скільки обидві функціонально активні Х-хромосоми самки.

Цікаво зазначити, що дозова компенсація у дрозофіли діє на рівні не тільки всієї Х-хромосоми, але й кожного з її локусів. З допомогою хромосомних перебудов можна перенести аутосомний ген у Х-хромосому, але це не призведе до інтенсифікації її роботи. Водночас гени, локалізовані в Х-хромосомі, при попаданні в аутосоми зберігають вихідний рівень своєї активності.

Для менделівських закономірностей не має значення, якою статтю приносяться домінантні або рецесивні алелі. Це справджується для всіх випадків. Коли гени знаходяться в статевих хромосомах, характер спадкування обумовлений поведінкою цих хромосом у мейозі та їх поєднанням при заплідненні.

Ознаки, що визначаються генами, які знаходяться в Х-хромосомах, називають ознаками, зчепленими зі статтю. Це явище відкрив Т. Г. Морган на дрозофілі.

Добавить комментарий


Защитный код
Обновить