Лісова генетика. Навчальний посібник. Г.Г. Баранецький, Р.М. Гречаник. 2003 р.
  • Регистрация
1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 0.00 (0 Голоса)

Розділ 5. Біохімічні основи спадковості

У концепції гена вкладені результати всіх досліджень, пов'язаних з виясненням основ спадковості. Одначе і до цього часу не можна однозначно відповісти на питання: що таке ген? Вважалось, що ген – це ділянка ДНК, яка відповідає за синтез певного білка. Такі уявлення лягли в основу гіпотези: "один ген – один білок". Так як існують структурні і функціональні гени, тому більш правильним буде вважати, що ген – це ділянка ДНК, яка детермінує прояв ознаки. Прямого доказу того, що ген дійсно детермінує структуру білка, прийшлось чекати до 1957 р., коли Інгрем показав, що серповидно-клітинна анемія успадковується як моногенна ознака та зумовлена змінами амінокислотного складу білка гемоглобіну.

Вважалось, що ДНК є лінійною послідовністю нуклеотидів колінеарній амінокислотній послідовності відповідних білків. Як виявилось, послідовність, в якій закодований білок, далеко не завжди безперервна. Таким чином, гени можуть складатись із окремих кусків, екзонів та інтронів, які з'єднуються в єдине ціле при генній експресії. Колінеарність – це відповідність розміщення нуклеотидів ДНК гена амінокислотам білка.

5.1. Гени і хромосоми

Гени входять до складу хромосом. Кожна хромосома має одну гігантську молекулу двохспіральної дезоксирибонуклеїнової кислоти – ДНК. Відрізки цієї молекули являються генами, своєрідними кодонами інформаційної РНК, на яких будуються білки.

ДНК клітини компактно складена в хроматині. В ядрі вона займає об'єм всього 40…50 мкм, довжина деспіралізованої нитки ДНК – 1…2 м. Хромосоми можуть бути в 10 тис. раз коротші від нитки ДНК, закладеної в них. Така компактність дозволяє клітині без втрат передати повні комплекти спадкової інформації своїм нащадкам.

Основні структурні елементи хромосом – ДНК і гістони. Діаметр вільної подвійної спіралі ДНК становить близько 2 нм ( 1 нанометр дорівнює 10 –7 см). Товщина нитки хроматину 10…30 нм. Значить, хроматин – скручена ДНК, запакована з допомогою білкових молекул, які утворюють нуклеосоми. По всій довжині хроматинної нитки розміщено багато однакових нуклеосом. На кожну з них накручена ділянка ДНК, яка складається з 140 пар основ. Нуклеосома утворена молекулами білків-гістонів. Ділянки ДНК між нуклеосомами також покриті гістонами і складаються з декількох десятків пар основ з непостійною довжиною. Гістони своїми зарядженими кінцями зв'язують нитку ДНК, в результаті чого вона обвивається навколо нуклеосоми на один-два оберти.

image001

Рис. 5.1. Будова ДНК [8]

Нуклеїнові кислоти складаються із послідовності хімічно зв'язаних нуклеотидів. Кожен нуклеотид має гетероциклічне кільце із атомів вуглецю і азоту (азотиста основа), пентозу і фосфатну групу. У нуклеїнових кислотах виявлені два типи пентоз. Власне характером пентози, яка входить в склад молекули і розрізняють ДНК і РНК. В ДНК пентозою є 2-дезоксирибоза, а в РНК – рибоза..

Подвійна спіраль ДНК нагадує драбину, де перила побудовані з фосфатів і дезоксирибози, а щаблі – з пуринів (аденіну і гуаніну) і пірамідинів (тиміну і цитозину), які розміщені через кожні 0.34 нм (рис.5.1). Так як розміри пуринового кільця більші ніж пірамідинового, а діаметр спіралі ДНК по всій довжині постійний, то кожний щабель такої драбини утворюється в результаті сполучення пуринової основи з пірамідиновою: А-Т або Г-Ц. В результаті утворюються динуклеотиди, довжина яких завжди однакова. Як було відзначено, мономером ДНК є нуклеотид, який складається з азотистої основи, пентози і залишку фосфорної кислоти. Таким чином, сума пуринів дорівнює сумі пірамідинів А + Г = Г + Ц, а співвідношення А + Г / Т + Ц = 1 (правило Чаргоффа).

У 1953 р. Д. Уотсон і Ф. Крік запропонували модель ДНК, згідно з якою вона має форму правильної правозакрученої спіралі, яка складається з нуклеотидів діаметром в 0.2 нм; один повний оберт спіралі робить кожні 3.4 нм (один оберт містить десять нуклеотидів); спіраль включає дві полінуклеотидні нитки.

В останні роки, крім правозакрученої b-форми ДНК, описані лівозакручена, Z-форма і стрічкова, а також суперспіралізація.

Від'ємна суперспіралізація наступає в результаті закручення ДНК навколо її осі проти годинникової стрілки. Надлишок енергії суперспіралізованої структури може бути використаний для роздвоєння ниток ДНК. Позитивна суперспіралізація (спіралізація ДНК за годинниковою стрілкою) не зустрічається в природі.

Слід зазначити, що РНК також може створювати вторинну дволанцюгову структуру. Таку структуру називають шпилькою.

Процес роз'єднання ниток ДНК називають денатурацією або плавленням.

Ренатурація – процес з'єднання двох ланок ДНК.

У результаті денатурації і ренатурації можна домогтися гібридизації ДНК при умові комплементарності окремих ланок. Гарячі точки мутацій пов'язані із наявністю в ДНК модифікованих основ. Найбільш розповсюджена модифікована основа – 5-метил-цитозин. У таких ділянках кількість мутацій зростає в 10-100 раз.

Як було зазначено, молекули ДНК в клітині суперспіралізовані, тобто подвійна спіраль утворює нитки більш високого порядку – так звані супервитки.

Добавить комментарий


Защитный код
Обновить