Лісова генетика. Навчальний посібник. Г.Г. Баранецький, Р.М. Гречаник. 2003 р.
1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 0.00 (0 Голоса)

Розділ 12. Генетика популяцій

ВидЦе основна систематична одиниця, що реально існує у природі, займає певний ареал і є сукупністю споріднених за походженням особин, які не схрещуються з іншими видами та якісно відмінні від них. Всі види організмів утворюють популяції.

Популяцію можна визначити як сукупність особин одного виду, що заселяють певну територію, вільно схрещуються одна з одною і певною мірою ізольовані від інших сукупностей особин цього виду. Це форма існування виду у певних умовах. На основі генетичних перетворень у популяціях відбуваються мікроеволюційні процеси, які завершуються видоутворенням, вивчення яких має для теорії селекції та еволюційного вчення першорядне значення.

Вид є генетично закритою системою, популяція – система генетично відкрита. Тому процес видоутворення у загальній формі зводиться до перетворення генетично відкритих систем у генетично закриті. Незважаючи на дискретну будову спадкових одиниць, мінливість організмів має безперервний характер, а еволюційний процес – принципово безмежний. Популяція є його елементарною одиницею.

Основоположне значення для генетики популяцій мали роботи С. Четверикова. У 1926 році він опублікував статтю "Про деякі моменти еволюційного процесу з точки зору сучасної генетики", в якій обґрунтував вчення про генетичну структуру популяцій, розробив методи генетичного аналізу спадковості популяцій і показав, що всі еволюційні події відбуваються всередині популяції, яка, як губка, "насичена" мутаціями. Після цієї роботи Н. Дубінін, С. Райт і інші вчені розгорнули експериментальні й теоретичні дослідження, на основі яких потім сформувалося вчення про генетику популяцій, виникла популяційна генетика. Вона вивчає закони динаміки генетичних перетворень, які відбуваються у природних і експериментальних популяціях тварин, рослин і мікроорганізмів.

12.1. Закономірності Харді-Вайнберга

У 1908 році англійський математик Г. Харді й німецький лікар Н. Вайнберг незалежно один від одного встановили закон, якому підкоряється частота розподілу гетерозигот у популяції, що вільно схрещується, і зобразили його у вигляді алгебраїчної формули. Виявилось, що частота членів пари алельних генів у популяції розподіляється відповідно з коефіцієнтом розкладання Ньютона: (р + g)2.

Закон Харді-Вайнберга виражає вірогідний розподіл генотипів у популяції, що вільно схрещується. Але дія цього закону передбачає виконання ряду обов'язкових умов:

1. популяція має необмежене велику чисельність;

2. всі особини у популяції можуть цілком вільно схрещуватися;

3. гомозиготні і гетерозиготні за даною парою алелей особини однаково плодючі, життєздатні і не піддаються добору;

4. прямі і зворотні мутації виникають так рідко, що ними можна знехтувати.

Цілком очевидно, що всі ці умови в реально існуючих популяціях не здійснимі і закономірності, встановлені Харді і Вайнбергом, правильні тільки для ідеальної популяції. Але цей закон є основою для аналізу динаміки генетичних перетворень, які здійснюються в реальних природних популяціях при порушеннях, викликаних дією еволюційних чинників і добору при виникненні мутації, обмеженні чисельності особин і т. д. Цей закон необхідний для будь-якого вивчення еволюційних процесів.

Розподіл алелей в необмежено великій популяції при вільному схрещуванні, відсутності добору і без виникнення мутацій встановлюється на основі концентрації генів, які є у популяції. Концентрація генів – відносна частота їх у популяції.

Розглянемо співвідношення генотипів у популяції за однією парою алельних генів А та а. Виразимо частоту гена А величиною р, а частоту його рецесивного алеля а – через g. Оскільки кожний ген однієї алельної пари може бути або А, або а, їхні частоти р + g = 1. Отже, знаючи частоту одного гена, можна легко визначити частоту іншого. Звідси: якщо частота гена А рівна р, то частота гена а буде дорівнювати 1 – р. У зв'язку з рівномірним розподілом генів між особинами в них утворюється р яйцеклітин з геном А і g сперміїв з геном а. Оскільки схрещування відбувається вільно, однаково вірогідне поєднання між собою всіх вказаних жіночих і чоловічих гамет.

Можливі комбінації з'єднання гамет у популяції при вільному схрещуванні.

У підсумку одержимо: р2АА + 2 рgАа + g2аа. Цей алгебраїчний вираз і є формулою закону Харді-Вайнберга, з якого виходить, що:

Число гомозиготних домінантних особин дорівнює квадрату частоти домінантного гена (р2);

Число гомозиготних рецесивних особин дорівнює квадрату частоти рецесивного гена (g 2);

Число гетерозиготних особин дорівнює подвоєному добутку частот обох алелей (2рg).

За законом Харді-Вайнберга, у популяції, в якій організми вільно схрещуються, вихідне співвідношення у потомстві гомозигот (домінантних і рецесивних) і гетерозигот залишається постійним. Наприклад, у популяції, в якій розподіляється одна пара алельних генів А та а, особини будуть мати один із наступних трьох генотипів: АА, Аа або аа. Інші поєднання неможливі.

Уявімо, що ці генотипи знаходяться у популяції у співвідношенні 1/4 АА + 1/2 Аа + 1/4 аа. Оскільки можливості для вільного схрещування особин між собою носіїв усіх трьох генотипів однакові, очевидно, вихідне співвідношення гомозигот і гетерозигот повинно зберігатися у потомстві. Доведемо це, встановивши всі можливі схрещування та їхню частоту.

Частота гомозигот і гетерозигот у потомстві популяції, що вільно схрещується: 1/4 АА, 1/2 Аа, 1/4 аа.

Схрещування

Частота

Число гомозигот і гетерозигот у потомстві

АА

АА

¼ × ¼

1/16 АА

АА

Аа

¼ × ½

1/16 АА + 1/16 Аа

АА

Аа

¼ × ¼

1/16 Аа

Аа

АА

½ × ¼

1/16 АА + 1/16 Аа

Аа

Аа

½ × ½

1/16 АА + 1/16 Аа + 1/16 аа

Аа

Аа

½ × ¼

1/16 Аа + 1/16 аа

Аа

АА

¼ × ¼

1/16 Аа

Аа

Аа

¼ × ½

1/16 Аа + 1/16 аа

Аа

Аа

¼ × ¼

1/16 Аа

Всього

 

4/16 АА + 8/16 Аа + 4/16 аа

Скорочуємо. Одержимо 1/4 АА + 1/2 Аа + 1/4 аа.

Отже, будь-яка популяція, в якій розподіл алельних генів А та а відповідає співвідношенню р2АА + 2рgАа + g2аа, знаходиться у стані генетичної рівноваги. Якщо в такій популяції не діє добір і не виникають мутації, вихідна відносна частота алелей зберігається у всіх наступних поколіннях. Користуючись формулою Харді-Вайнберга, можна у деяких найпростіших випадках визначити у популяції концентрацію генів якої-небудь алельної пари. Якщо у популяції відома частота прояву рецесивного генотипу, то можна вичислити частоту двох інших генотипів даної пари алелів. Покажемо це на такому прикладі. На посівній ділянці розсадника нарахували 10000 сосни звичайної. З них 9996 рослин нормально зелені, а 4 – жовтуваті. Відомо, що це явище пов'язане з переходом у гомозиготний стан рецесивного гена, що викликає хлорофільну мутацію. Значить, у цій популяції частота домінантного фенотипу дорівнює 99,96 %, а рецесивного – 0,04 %. Оскільки рецесивний генотип повністю фенотипічно проявляється, його співвідношення у популяції з двома іншими генотипами виразиться як аа = g2 = 0,0004. Отже, концентрація рецесивного гена а = √g2 = √0,0004 == 0,02, або 2 %. Тоді концентрація домінантного гена А буде дорівнювати: р2 = 1 – 0,02 = 0,98, або 98 %. Тепер можна визначити співвідношення у популяції гомозигот (АА) і гетерозигот (Аа). Число гомозигот АА буде дорівнювати: р2 = 0,982 = 0,9604, або 96,04 %. Гетерозиготні рослини Аа мають нормальне зелене забарвлення і за зовнішнім виглядом не відрізняються від домінантних гомозиготних рослин АА, але вони несуть рецесивний ген, що спричиняє утворення жовтих проростків, і ми можемо визначити їх число у популяції:

Аа = 2рg = 2 х 0,98 х 0,02 = 0,0392, або 3,92 %.

Виходячи із зроблених розрахунків, розподіл генотипів у популяції сосни звичайної буде наступним:

АА (гомозиготні домінантні, зелені) = р2 = 96,04 %;

Аа (гетерозиготні, зелені) = рg = 3,92 %;

Аа (гомозиготні рецесивні, жовті) = g2 = 0,04 %.

Відоме небезпечне спадкове захворювання людини – порушення обміну – фенілкетонурія, при якій незамінна амінокислота фенілаланін накопичується у крові і виділяється з сечею. Хворі на фенілкетонурію позбавлені однієї з двох фракцій білка, необхідних для нормального протікання складної біохімічної реакції перетворення фенілаланіну на тирозин. Встановлено, що фенілкетонурія передається одним рецесивним геном і проявляється тільки в організмів, гомозиготних за цим геном. За даними медичної генетики, концентрація цього гена g = 0,005, а частота гетерозигот 2рg = 2 х 0,995 х 0,005 = 0,01.

Отже, одна людина із 100 – носій фенілкетонурії. Це захворювання зазвичай завжди супроводжується розумовою відсталістю. Але при ранній діагностиці і годуванні дитини спеціальною дієтою з пониженим вмістом фенілаланіну і при регулюванні його вмісту у сечі і крові можна помітно поліпшити стан хворого.

Дані про спадкування альбінізму у кукурудзи і фенілкетонурії в людини показують, що навіть при дуже невеликій частоті небажаних гомозигот за шкідливими рецесивними генами число гетерозигот, які є їх носіями, у популяції відносно велике. При інбридингу, а у людини при споріднених шлюбах, – вірогідність зустрічі гетерозигот, що виділяють шкідливі і летальні гени, різко зростає.

З формули р2АА + 2рgАа + g2аа випливає, що розподіл генотипів у популяції залежить від концентрації домінантного (р) і рецесивного (g) алельних генів.

Добавить комментарий


Защитный код
Обновить